| Hà Nội 34°C /57% weather

Tiện ích
Giá vàng
Thời tiết
Phim chiếu rạp
Vé máy bay, tàu
Thứ tư, 29/01/2020, 13:00 PM
  • Click để copy

Có thể xét nghiệm gen để tìm nguyên nhân tự kỷ

Những lời khuyên có thể tham khảo cho bậc phụ huynh và người thân của những người tự kỷ đến từ trang AutismSpeaks.org.

Ảnh minh họa

Ảnh minh họa

AutismSpeaks.org - trang tin chuyên dành cho những người quan tâm đến tự kỷ mới đây có bài thông tin về việc xét nghiệm gen để tìm ra nguyên nhân tự kỷ. Chúng tôi xin gửi đến bạn đọc bài lược dịch thông tin này để những người quan tâm có thể tham khảo.

"Chúng tôi đề xuất là bất cứ người tự kỷ nào cũng nên làm xét nghiệm gen. Đáng tiếc là chưa đến nửa người tự kỷ làm việc này. Xét nghiệm gen hiện nay sẽ không cho tất cả mọi người câu trả lời, nhưng nếu không xét nghiệm thì chúng ta sẽ không thể cung cấp thông tin cho một số người hoặc gia đình để lý giải những nguyên nhân có thể của tự kỷ và các tình trang sức khỏe có thể có trong tương lai.

Khi bạn sẵn sàng để làm xét nghiệm gen rồi, chúng tôi đề xuất bạn hãy bắt đầu làm xét nghiệm này ở nơi đã chẩn đoán tự kỷ cho bạn hoặc con bạn. Người đó sẽ giới thiệu bạn đến một bác sỹ nhi về phát triển thần kinh (neurodevelopmental pediatrician), một chuyên viên về gen (medical geneticist), hoặc một cơ sở y tế (clinic) chuyên về tự kỷ hoặc rối loạn phát triển và có kinh nghiệm về xét nghiệm gen. Chúng tôi KHÔNG khuyên bạn tự tìm một công ty làm xét nghiệm gen. Một chuyên viên y tế hoặc tư vấn viên về gen là người phù hợp nhất để giúp bạn hiểu trước xét nghiệm sẽ và sẽ không cho bạn biết điều gì và đọc kết quả của bạn.

Một khi bạn đi gặp chuyên viên này, bạn có thể sẽ được mời làm xét nghiệm tiêu chuẩn về gen, gọi là xét nghiệm microarray. Trong số những người làm xét nghiệm này, từ 3 đến 10% sẽ thấy có biến đổi gen có thể là nguyên nhân dẫn đến tự kỷ. Một lý do cho tỷ lệ nhỏ này là hạn chế của kỹ thuật microarray – nó chỉ làm được một phần nhỏ trong số 6 nghìn tỷ mã chữ (letters) trong ADN của chúng ta mà chúng ta nhận từ bố mẹ.

Xét nghiệm gen đang thay đổi nhanh chóng. Tháng 6, một nhóm các nhà khoa học lâm sàng đề xuất tiến từ xét nghiệm tiêu chuẩn lên giải trình tự gen (exome sequencing). Xét nghiệm này xem xét nhiều hơn mã gen (genetic code) – một phần được gọi là chuỗi ADN của các gene được dịch mã thành protein (exome) – giải mã tầm 20,000 gen tham gia vào việc tạo nên con người. Với thông tin cụ thể hơn này, chúng ta có thể tìm được những biến thể gen liên quan đến tự kỷ mà trước đó chúng ta chưa nhìn ra. Đây có thể là một lựa chọn khác để xét nghiệm, và trong tương lai, nó có thể là xét nghiệm tiêu chuẩn được đưa ra. Giải trình tự gen (Exome sequencing) là một xét nghiệm chi tiết hơn, xem xét các ADN mã hóa cho gen. Với xét nghiệm này, chúng ta có thể tìm ra nguyên nhân tiềm tàng của tự kỷ với xác suất 10 đến 30%, xác suất sẽ cao hơn với người khuyết tật trí tuệ.

Viện nhi khoa Mỹ cũng đề xuất những ai có chẩn đoán chậm phát triển, khuyết tật trí tuệ hoặc tự kỷ nên xét nghiệm gen tầm soát hội chứng nhiễm sắc thể X dễ gẫy, mà xét nghiệm microarray hoặc giải trình tự không tầm soát được.

Xét nghiệm gen cũng có thể tìm ra thay đổi trong ADN của bạn mà chúng ta vẫn chưa có đủ thông tin để liên hệ tới tự kỷ. Với thêm nhiều nghiên cứu và trên các nhóm lớn hơn, các kết quả nghiên cứu trong tương lai sẽ cho chúng ta biết thêm về những mối liên hệ này. Vì xét nghiệm gen vẫn đang tiến hoá và liên tục có những thông tin mới được đưa ra, cần giữ liên lạc với người cung cấp dịch vụ xét nghiệm gen của bạn. Có thể sẽ có những cập nhật về xét nghiệm gen hoặc những gì kết quả xét nghiệm có thể cho ta biết. Một thay đổi ADN có thể không được phát hiện bằng một xét nghiệm trước đây, hoặc có được phát hiện nhưng chúng ta đã không hiểu được mối liên hệ của chúng với tự kỷ, có thể trở nên quan trọng với bạn trong tương lại. Chuyên viên hay tư vấn viên về gen của bạn có thể hướng dẫn bạn khi có xét nghiệm hay thông tin mới.

Xét nghiệm gen có nhiều lợi ích. Nó có thể đem lại sự bình tâm khi biết nguyên nhân có thể dẫn đến tự kỷ với người đó và giảm bớt việc đi làm chẩn đoán hết chỗ này đến chỗ khác để tìm câu trả lời. Nó cũng có thể giúp bạn lên kế hoạch cho tương lai và kiểm soát sức khỏe phù hợp, và có thể làm ít xét nghiệm y tế hơn sau này. Nếu xét nghiệm của bạn tìm ra một biến đổi gen nhất định mà chúng ta đã biết là liên đới đến một tình trạng sức khỏe khác, bạn có thể tìm kiếm các điều trị hoặc trị liệu sớm hơn để cải thiện sức khỏe và chất lượng cuộc sống.

Xét nghiệm gen có thể là công cụ sàng lọc cứu được mạng sống. Một số biến đổi gen liên quan đến tự kỷ có nguy cơ cao với các bệnh hiểm nghèo khác. Ví dụ người có biến đổi PTEN có nguy cơ cao hơn thông thường về ung thư và các biến chứng khác. Có thêm thông tin này, những người có biến đổi gen này có thể làm sàng lọc ung thư thường xuyên hơn. Biết rằng bạn có biến đổi gen có liên quan đến các bệnh hiểm nghèo như động kinh hoặc các tình trang sức khỏe khác, có thể giúp bạn sống sót và sống lành mạnh.

Kết quả xét nghiệm có thể cung cấp cho bạn thông tin về những tình trạng sức khỏe thông thường khác của người tự kỷ. Ví dụ, nếu biến đổi gen đó có liên quan đến những triệu chứng về đường tiêu hóa nào đó hoặc sản sinh hormone, những người làm dịch vụ về y tế có thể dùng thông tin đó để sàng lọc và giám sát những vấn đề đó khi đi khám sức khỏe để có thể điều trị sớm hoặc phòng trước.

Các gia đình có thể tham gia vào nghiên cứu gen để giúp chúng ta hiểu hơn về những biến đổi gen mới liên quan đến tự kỷ, giúp nhiều người hơn trong tương lai. Xét nghiệm gen cũng là một phần trong nghiên cứu về tự kỷ lớn nhất thế giới SPARK. Nếu SPARK tìm ra được mối liên hệ nào đó của gen với tự kỷ, thông tin đó sẽ được đưa lại cho người tham gia nghiên cứu miễn phí. Hoặc vào trang SPARKforautism.org để tìm hiểu cách tham gia. Các nghiên cứu khác được liệt kê ở trang Clinicaltrials.gov. Bạn có thể tìm hiểu thông tin hữu ích về gen ở phần công cụ Tra cứu Gen (Genetic Home Reference tool) ở trang của viện Sức khỏe Quốc Gia Hoa Kỳ (National Institutes of Health)

Xét nghiệm gen có thể cho bạn nhiều thông tin hữu ích về sức khỏe của người tự kỷ. Hãy hỏi các nơi làm dịch vụ cách tốt nhất để làm xét nghiệm gen gần nơi bạn sống. Các bạn đọc: Bạn có câu hỏi cho các chuyên gia về hành vi và y tế của chúng tôi? Hãy gửi câu hỏi đến GotQuestions@AutismSpeaks.org."

HLV Park Hang Seo và vợ chịu sự giám sát y tế chặt chẽ của ngành y tế Hà Nội

HLV Park Hang Seo và vợ chịu sự giám sát y tế chặt chẽ của ngành y tế Hà Nội

25/02/2020 09:29

Do tính chất công việc làm việc với Đội tuyển quốc gia bóng đá Việt Nam, HLV Park Hang Seo và vợ được nhập cảnh và chịu sự giám sát y tế chặt chẽ của ngành Y tế Hà Nội.

Ngành y tế chung tay chống dịch COVID-19, không tổ chức tôn vinh trong ngày 27/2

Ngành y tế chung tay chống dịch COVID-19, không tổ chức tôn vinh trong ngày 27/2

25/02/2020 09:28

Bộ Y tế vừa phát đi văn bản về việc không tổ chức các hoạt động tôn vinh Thầy thuốc Nhân dân, Thầy thuốc Ưu tú nhân Ngày Thầy thuốc Việt Nam để tập trung các nỗ lực chống dịch COVID-19.

Hà Nội có 1 ca nghi nhiễm Covid-19 mới tại Sóc Sơn

Hà Nội có 1 ca nghi nhiễm Covid-19 mới tại Sóc Sơn

25/02/2020 09:23

Thông tin từ sở Y tế Hà Nội cho biết, hôm qua 24/2, trên địa bàn thành phố đã ghi nhận thêm 1 ca nghi nhiễm mới tại Sóc Sơn.

Cập nhật tin mới nhất dịch Covid-19 ngày 25/2: Hà Nội có 21.805 người Hàn Quốc

Cập nhật tin mới nhất dịch Covid-19 ngày 25/2: Hà Nội có 21.805 người Hàn Quốc

25/02/2020 08:47

Cập nhật tin mới nhất dịch Covid-19 sáng nay 25/2: Hà Nội báo cáo hiện trên địa bàn TP có khoảng 36.000 công dân các nước có dịch.

7 món người bị đau dạ dày nên ăn vào buổi sáng

7 món người bị đau dạ dày nên ăn vào buổi sáng

25/02/2020 06:30

Đau dạ dày nên ăn gì vào buổi sáng là băn khoăn của rất nhiều người. Dưới đây là 7 món tốt cho dạ dày nên ăn thường xuyên vào sáng sớm.

Tin mới nhất dịch Covid-19 đêm 24/12: 37 quốc gia có dịch, gần 80 nghìn ca mắc

Tin mới nhất dịch Covid-19 đêm 24/12: 37 quốc gia có dịch, gần 80 nghìn ca mắc

24/02/2020 22:58

Bản tin mới nhất dịch Covid-19 đêm 24/12 cho biết: có gần 80.000 người đã mắc bệnh, trong số đó 2.628 người đã tử vong.

Liên tục bị xử phạt do sai phạm, viện thẩm mỹ Khơ Thị đang thách thức cơ quan chức năng?

Liên tục bị xử phạt do sai phạm, viện thẩm mỹ Khơ Thị đang thách thức cơ quan chức năng?

24/02/2020 19:02

Theo văn bản của thanh tra Sở Y tế mới đây, cơ sở vi phạm là Công ty cổ phần Khơ Thị Skincare & Clinic tại địa chỉ 222 - 224 Trần Hưng Đạo, phường Nguyễn Cư Trinh, quận 1, TP Hồ Chí Minh.

Thông tin chính thức về vụ nữ sinh tử vong ở Thừa Thiên Huế

Thông tin chính thức về vụ nữ sinh tử vong ở Thừa Thiên Huế

24/02/2020 18:54

Sau cái chết của nữ sinh lớp 12 ở Huế, dư luận có những suy diễn không đúng về sự việc. Do đó, Sở Y tế phối hợp Sở Thông tin & Truyền thông tỉnh Thừa Thiên Huế họp báo cung cấp thông tin cho báo chí về vụ việc này.

Cụ bà ở Thừa Thiên Huế có quá cảnh ở Hàn Quốc âm tính với Covid-19

Cụ bà ở Thừa Thiên Huế có quá cảnh ở Hàn Quốc âm tính với Covid-19

24/02/2020 18:53

Một cụ bà ở Thừa Thiên Huế quá cảnh ở sân bay Hàn Quốc có kết quả âm tính với Covid-19.

KTVN
KTVN