Yếu tố di truyền đóng góp 40 - 80% trong rối loạn phổ tự kỷ. Điều này đã được chứng minh bằng công nghệ giải mã gen cải tiến hiện nay.

Theo cdc.gov, chẩn đoán tự kỷ ở trẻ em không dễ, đặc biệt với đối tượng dưới 3 tuổi do các biểu hiện chưa rõ ràng và đa dạng. Bên cạnh đó, dấu hiệu nhận biết rối loạn này dễ nhầm với các bệnh lý khác như chậm nói, khó đọc, tăng động giảm chú ý…

Với sự phát triển của công nghệ di truyền, những nghiên cứu gần đây đã chứng minh yếu tố này đóng góp 40 - 80% trong rối loạn phổ tự kỷ. Hàng trăm gen liên quan tới tự kỷ đã được phát hiện. Chẳng hạn, đột biến gen CHD8 đứng đầu về nguy cơ mắc chứng tự kỷ hoặc biến đổi gen WNT2 gây cản trở quá trình xử lý thính giác, ảnh hưởng tới hoạt động tiếp thu ngôn ngữ.

cong-nghe-giai-ma-gen-gop-phan-chuan-doan-tre-tu-ky-som

Đứng trước những thách thức và phát hiện mới về gen quy định tự kỷ, Genetica đã phối hợp với Đại học Y Harvard và Bệnh viện Trung ương Huế tiến hành giải mã gen cho 250 trẻ tự kỷ với mục đích xác định các biến thể bất lợi, tăng nguy cơ mắc tự kỷ ở người Việt Nam.

Nghiên cứu này có ý nghĩa quan trọng trong phát hiện nguy cơ tự kỷ sớm về mặt di truyền ở trẻ em Việt Nam. Hiện tại, dự án đang trong giai đoạn phân tích kết quả và sẽ công bố trên các tạp chí khoa học quốc tế trong thời gian tới.

cong-nghe-giai-ma-gen-gop-phan-chuan-doan-tre-tu-ky-som-1

Như vậy, với sự phát triển của công nghệ di truyền, chúng ta hoàn toàn có thể xác định sớm nguy cơ mắc chứng tự kỷ thông qua xét nghiệm gen. Đặc biệt, những trẻ có bố mẹ hoặc anh chị đã được chẩn đoán mắc chứng tự kỷ nên được xét nghiệm càng sớm càng tốt.

Với sự phát triển của ngành công nghệ gen, cá thể hóa trong chăm sóc, can thiệp ở trẻ tự kỷ ngày càng được quan tâm và áp dụng rộng rãi trên khắp thế giới. Dựa vào kết quả giải mã gen ở trẻ mắc chứng tự kỷ, các chuyên gia y tế sẽ xác định được rối loạn kèm theo, từ đó đưa ra phác đồ điều trị, can thiệp và dự phòng phù hợp nhất với trẻ.