Việc giải mã gen được xem là góp phần tích cực vào việc phát hiện sớm nguy cơ rối loạn phổ tự kỷ, nhất là với trẻ nhỏ.

Theo PGS.TS.BS Tôn Nữ Vân Anh - Giảng viên cao cấp Bộ Môn Nhi - Đại Học Y Dược Huế, Phó trưởng khoa Nhi Thần Kinh Tự kỷ - Bệnh viện Trung Ương Huế, có nhiều bằng chứng và nghiên cứu cho thấy nguyên nhân liên quan mật thiết là khiếm khuyết về mặt di truyền ở việc phát hiển sớm bệnh tử kỷ.

Cụ thể, các nhà khoa học đã tìm ra hơn 100 gen ảnh hưởng đến rối loạn phổ tự kỷ đóng vai trò trong việc duy trì cấu trúc, chức năng của não bộ. Nếu những gen này bị đột biến thì nó sẽ làm tăng nguy cơ rối loạn phổ tự kỷ ở một người.

"Hiện nay chẩn đoán tự kỷ thường chậm trễ, dẫn đến bỏ lỡ thời gian vàng là 3 năm đầu đời và 3 năm tiếp theo của trẻ. Hậu quả là thu hẹp tác động có lợi của các biện pháp can thiệp và tăng thêm gánh nặng kinh tế, tâm lý cho gia đình", PGS.TS.BS Tôn Nữ Vân Anh cho biết.

cong-nghe-giai-ma-gen-gop-phan-phat-hien-som-benh-tu-ky

Tại Việt Nam, TS Công nghệ Sinh học Bùi Thanh Duyên - Đồng sáng lập và Giám đốc khoa học công ty giải mã gen di truyền, Genetica cho biết hiện đã phân tích 48 gen có liên quan nhiều nhất đến căn bệnh này để phát hiện nguy cơ tự kỷ di truyền ở trẻ.

Genetica cũng đã kết hợp Đại học Y Harvard và Bệnh viện Trung ương Huế phân tích gen của 250 trẻ trên 2 tuổi đã được chẩn đoán tự kỷ tại Huế. Nghiên cứu này nhằm tìm hiểu thêm gen đặc trưng quy định tự kỷ ở trẻ em châu Á và Việt Nam, phát hiện nguy cơ di truyền bệnh tự kỷ trong gia đình người Việt.