Dị tật trước sinh có thể phát hiện ở tuần thai thứ 10 với độ chính xác tới 99,98%

06:51 03/11/2018

Phương pháp tầm soát trước sinh được áp dụng trong y tế hiện đại có thể phát hiện những dị tật sớm của thai kỳ, với độ chính xác cao và không gây ra nguy cơ sảy thai như những công nghệ cũ.

Ý nghĩa và tầm quan trọng của sàng lọc trước sinh

di-tat-so-sinh-co-the-phat-hien-o-tuan-thai-thu-10-voi-do-chinh-xac-toi-9998
Sàng lọc trước sinh giúp phát hiện di tật sớm từ những tuần đầu của thai kỳ.

Việc ứng dụng phân tích di truyền trong lĩnh vực sản khoa giúp chẩn đoán, sàng lọc đột biến số lượng Nhiễm sắc thể và phát hiện sớm các dị tật bẩm sinh cho thai nhi ngay từ tuần thai thứ 10. 

Tại hội nghị "Tư vấn di truyền sản khoa" do Trường Đại học Y Hà Nội tổ chức diễn ra sáng 2/11, các chuyên gia trong lĩnh vực sản khoa, di truyền học đánh giá, việc xét nghiệm, sàng lọc trước sinh là yếu tố vô cùng quan trọng để trẻ sinh ra khỏe mạnh, loại trừ các bệnh di truyền, khuyết tật nguy hiểm.

PGS.TS Nguyễn Đức Hinh – Hiệu trưởng ĐH Y Hà Nội cho biết: "Theo thống kê, mỗi năm tại Việt Nam có khoảng 1,5 triệu trẻ được sinh ra, trong đó: khoảng 1.400 – 1.800 trẻ mắc hội chứng Down (Trisomy 21); 200 - 250 trẻ mắc hội chứng Edwards (Trisomy 18); 1.000 - 1.500 trẻ bị dị tật ống thần kinh; khoảng 2.200 trẻ mắc bệnh Thalassemia (tan máu bẩm sinh) thể nặng và còn nhiều bệnh lý di truyền, dị tật bẩm sinh khác".

Khoa học ngày càng hiện đại cùng với sự hiểu biết đầy đủ hơn của những ông bố bà mẹ về sàng lọc trước sinh đã khiến cho việc giảm thiểu những trường hợp trẻ di tật, giảm thiểu gánh nặng cho xã hội.

Trước kia phương pháp xâm lấn như chọc ối, sinh thiết gai nhau có thể gây nguy cơ sảy thai, thì cho đến nay việc sàng lọc trước sinh được thực hiện dễ dàng và an toàn hơn, thai phụ được lấy máu để kiểm tra, phương phát được sử dụng khá phổ biến hiện nay tại nhiều nước là việc chẩn đoán di truyền trước sinh không xâm lấn NIPT (Non-Invasive Prenatal Testing) cho phép phát hiện các nguy cơ dị tật, đột biến nhiễm sắc thể... ngay từ tuần thứ 10 của thai kỳ.

Phương pháp này được thực hiện khi người phụ nữ mang thai ở tuần thứ 10, các thầy thuốc chỉ lấy từ 7-10ml máu tĩnh mạch từ cánh tay của thai phụ để xét nghiệm chẩn đoán, sàng lọc đột biến số lượng nhiễm sắc thể và phát hiện sớm các dị tật bẩm sinh cho thai nhi.

Phương pháp này có thể thực hiện ngay từ tuần thai thứ 10, cho kết quả chính xác lên tới 99,98%, được đánh giá là an toàn tuyệt đối cho thai phụ và thai nhi, đồng thời hỗ trợ các bác sĩ tư vấn kịp thời cho thai phụ.

di-truyen-san-khoa
Hội nghị quy tụ những chuyên gia đầu ngành trong tư vấn di truyền sản khoa. (Ảnh: Chí Hiếu)

Về nguyên nhân dẫn đến những bất thường trong thai kỳ được PGS.TS Trần Đức Phấn - Nguyên Giám đốc Trung tâm Tư vấn Di truyền (Bệnh viện Đại học Y Hà Nội) giải thích: "Có rất nhiều nguyên nhân dẫn đến bất thường sinh sản, trong đó đáng chú ý nhất là do di truyền, do tác động của các tác nhân vật lý, hóa học, sinh vật học.

Tại Việt Nam, tỉ lệ bất thường sản khoa khá cao như: vô sinh (7,7%), tỷ lệ mẹ sẩy thai 8% - 12%, mẹ bị thai chết lưu 0,52 - 5,21%, tỷ lệ trẻ sinh ra bị dị tật bẩm sinh 1,68 - 2,58%. Các nguyên nhân gây ra bất thường sinh sản rất phức tạp, thậm chí hiện tại khoảng 50% các trường hợp dị tật bẩm sinh chưa tìm được nguyên nhân.  

 Sẽ đưa tầm soát trước sinh và sơ sinh vào danh mục BHYT

di-truyen-san-khoa
PGS.TS Nguyễn Đức Hinh – Hiệu trưởng ĐH Y Hà Nội. (Ảnh Chí Hiếu)

Trước việc sàng lọc trước sinh (hay tầm soát trước sinh), PGS.TS Nguyễn Đức Hinh – Hiệu trưởng ĐH Y Hà Nội đưa ra lời khuyên: "Người dân luôn bình tĩnh, tránh thái độ cực đoạn khi nghĩ khoa học có thể làm được mọi thứ hoặc không quan tâm chút nào. Những trường hợp có rủi ro như người lớn tuổi khi đến với chúng tôi để có thể tiến hành sàng lọc trước sinh.

Trước kia khi người mẹ mang thai việc sinh con hoàn toàn phụ thuộc vào tự nhiên, đứa trẻ có khoẻ mạnh là “nhờ trời”, còn nếu bị dị tật thì gia đình cũng phải chịu.

Còn cho đến nay khoa học kỹ thuật và kiến thức của chúng ta đã được có sự hiểu biết nhất định về chẩn đoán trước sinh, khoa học hiện đại cho phép chẩn đoán được những dị tật của em bé khi còn nằm trong bụng mẹ và nhờ đó ta có thể xử trí sớm để giảm gánh nặng cho xã hội".  

PGS. TS Nguyễn Xuân Hinh cũng bày tỏ việc sàng lọc trước sinh vẫn chưa hoàn toàn có thể phát hiện tất cả các loại bệnh, trong những dị tật có thể phát hiện những bệnh như Down, rối loạn 3 nhiễm sắc thể 13 và 3 nhiễm sắc thể 18, rối loạn nhiễm sắc thể giới tính... đây là có những trường hợp thường gặp và có sự ảnh hưởng cao trong xã hội.

Hiện nay có 3 giai đoạn, nếu thụ tinh trong ống nghiệm chúng tôi lấy phôi để sàng lọc trước khi đặt vào tử cung, công nghệ này chỉ rất 3 cơ sở tại Việt Nam có thể làm được, còn có những cách khác có chi phí rẻ hơn chúng tôi có thể làm vào thời kỳ 12 -13 tuần và 16-18 tuần, còn nếu muộn hơn chúng ta phát hiện cũng không thể xử lý được.

di-truyen-san-khoa
Ông Mai Xuân Phương - Phó Vụ trưởng Vụ Truyền thông - Giáo dục (Tổng cục Dân số - Kế hoạch hóa gia đình - Bộ Y tế). (Ảnh Chí Hiếu)

Trong khuôn khổ hội nghị, phóng viên có cuộc trao đổi với đại diện Bộ Y tế, ông Mai Xuân Phương - Phó Vụ trưởng Vụ Truyền thông - Giáo dục (Tổng cục Dân số - Kế hoạch hóa gia đình - Bộ Y tế)  chia sẻ: "Chúng ta nhận thức việc tầm soát trước sinh và sơ sinh, vấn đề này đã được đưa vào nghị quyết 21 để nâng cao chất lượng giống nòi.

Việc đánh giá trước sinh và sơ sinh theo chúng tôi đánh giá là rất hiệu quả, trong những năm gần đây chúng tôi đánh giá rất cao miền Tây Nam Bộ đã có xã hội hoá sàng lọc trước sinh".

Về việc đưa sàng lọc trước sinh vào thanh toán trong BHYT, ông Phương cho biết: “Hiện nay chưa có, nhưng về mặt chủ chương Bộ Y tế và Tổng cục Dân số - Kế hoạch hóa gia đình đang xúc tiến để tích cực đưa tầm soát trước sinh và sơ sinh vào trong danh mục bảo hiểm y tế và chắc chắn chúng ta sẽ làm". 

 

Tiếp tục tư vấn, khám sàng lọc ung thư vú miễn phí ngày 4 và 11/11/2017 tại Bệnh viện Bạch Mai

Đây là chương trình do Bộ Y tế và Quỹ hỗ trợ bệnh nhân Ung thư "Ngày mai tươi sáng" phát động nhằm tư vấn và khám miễn phí này nằm trong khuôn khổ chiến dịch "Tầm soát ung thư vú ngay khi sang tuổi 40".



Tin khác