Cách gì giúp 12 triệu người Việt có con tránh được bệnh Thalassemia?

Theo Chí Hiếu / Sức Khỏe Cộng Đồng 18:46 24/04/2019

Chẩn đoán trước sinh sau khi mang thai, thụ tinh nhân tạo và chẩn đoán trước chuyển phôi, giúp nhiều cặp vợ chồng cùng mang gen Thalassemia sinh ra những em bé không mắc bệnh.

Người mắc bệnh Thalassemia thường có biểu hiện biến dạng xương mặt (trán dô, mũi tẹt), xương giòn, nhiễm trùng, suy tuyến nội tiết, chậm phát triển...
Người mắc bệnh Thalassemia thường có biểu hiện biến dạng xương mặt (trán dô, mũi tẹt), xương giòn, nhiễm trùng, suy tuyến nội tiết, chậm phát triển...

Bệnh Thalassemia (Tan máu bẩm sinh) là bệnh máu di truyền - bẩm sinh phổ biến trến thế giới và ở Việt Nam. Bệnh có hai biểu hiện nổi bật là thiếu máu và ứ sắt trong cơ thể. Người bệnh ở mức độ nặng nếu không được điều trị kịp thời sẽ gây ra các triệu chứng nặng như: biến dạng xương mặt (trán dô, mũi tẹt), xương giòn, nhiễm trùng, suy tuyến nội tiết, chậm phát triển, dậy thì muộn hoặc không dậy thì, suy gan, sơ gan, suy tim, thậm chí có nguy cơ tử vong. Người bệnh Thalassemia phải định kỳ truyền máu (khối hồng cầu), thải sắt và điều trị biến chứng tại các bệnh viện.

Theo kết quả bước đầu khảo sát tình trạng mang gen bệnh Thalassemia trên toàn quốc năm 2017, hiện nay ở Việt Nam có khoảng trên 12 triệu người mang gen bệnh Thalassemia. Người bị bệnh và mang gen bệnh có ở tất cả các tỉnh/thành phố, ở tất cả các dân tộc trên toàn quốc, tuy nhiên ở một số vùng đồng bào dân tộc, tỷ lệ mang gen và mắc bệnh khá cao. Hiện nay có trên 20.000 người bị Thalassemia cần phải điều trị cả đời và mỗi năm có thêm khoảng 8.000 trẻ em sinh ra bị bệnh Thalassemia, trong đó có khoảng 2.000 trẻ bị bệnh mức độ nặng và khoảng 800 trẻ không thể ra đời do phù thai.

Chi phí điều trị trung bình cho một bệnh nhân thể nặng từ khi sinh ra tới 30 tuổi hết khoảng 3 tỷ đồng. Mỗi năm cần có trên 2.000 tỷ đồng để cho tất cả bệnh nhân có thể được điều trị (tối thiểu) và cần có khoảng 500.000 đơn vị máu an toàn.

Tại Viện Huyết học - Truyền máu Trung ương, công tác chẩn đoán, sàng lọc người mang gen và điều trị Thalassemia đã đạt chất lượng ngang tầm với các nước trong khu vực và trên thế giới.

Hiện nay, tại Việt Nam đã triển khai có hiệu quả nhiều phương pháp chẩn đoán trước sinh hiện đại như: Chẩn đoán trước sinh sau khi mang thai, thụ tinh nhân tạo và chẩn đoán trước chuyển phôi, giúp nhiều cặp vợ chồng cùng mang gen Thalassemia sinh ra những em bé không mắc bệnh. 

TS.BS. Bạch Quốc Khánh, Viện trưởng Viện Huyết học - Truyền máu Trung ương, Chủ tịch Hội tan máu bẩm sinh Việt Nam.
TS.BS. Bạch Quốc Khánh, Viện trưởng Viện Huyết học - Truyền máu Trung ương, Phó Chủ tịch Hội tan máu bẩm sinh Việt Nam.

TS.BS. Bạch Quốc Khánh, Viện trưởng Viện Huyết học - Truyền máu Trung ương, Phó Chủ tịch Hội tan máu bẩm sinh Việt Nam nhận định: "Thalassemia là vấn đề của toàn xã hội, ảnh hưởng nghiêm trọng đến kinh tế, đời sống và tương lai của giống nòi. Phòng bệnh là biện pháp kiểm soát hiệu quả nhất thông qua các xét nghiệm sàng lọc, phát hiện gen bệnh trong giai đoạn tiền hôn nhân và tiền thai sản.

Cùng với đó, sự vào cuộc của các Bộ, Ban, Ngành các cấp và toàn thể xã hội là vô cùng quan trọng; Một vấn đề then chốt chính là việc xây dựng và triển khai chương trình Thalassemia Quốc gia. Chương trình Thalassemia Quốc gia sẽ góp phần kiểm soát, khống chế sự phát triển của nguồn gen bệnh, hạn chế trẻ em sinh ra bị bệnh cải thiện chất lượng sống cho người bệnh và nâng cao chất lượng dân số Việt Nam.

Trên thực tế đã có nhiều quốc gia trên thế giới triển khai hiệu quả chương trình Thalassemia Quốc gia và trong nhiều năm liền không có thêm những em bé bị bệnh Thalassemia ra đời như: Đảo Síp, Italia…”.

Thalassemia tuy là một bệnh mạn tính, người bệnh phải điều trị suốt đời rất tốn kém và gây ra nhiều gánh nặng tinh thần cho cả gia đình người bệnh nhưng lại là bệnh có thể chủ động phòng tránh với những xét nghiệm tầm soát cơ bản, chi phí thấp.

Nếu như có thể triển khai đồng bộ các giải pháp quốc gia như: Đưa bệnh Thalassemia vào chương trình sàng lọc cho các cặp đôi trước kết hôn; Đưa bệnh Thalassemia vào danh sách 4 bệnh cần được được sàng lọc trước sinh.

Đưa xét nghiệm tổng phân tích tế bào máu là xét nghiệm bắt buộc đối với các sản phụ đến khám thai lần đầu; Tuyên truyền, vận động các gia đình có con trong độ tuổi học sinh phổ thông tự nguyện tham gia sàng lọc bệnh Thalassemia; Bảo hiểm y tế xem xét thanh toán chi phí chẩn đoán trước sinh… sẽ góp phần hiệu quả trong việc nâng cao nhận thức của cộng đồng và ngăn chặn căn bệnh Thalassemia trên toàn quốc.

 

Dị tật trước sinh có thể phát hiện ở tuần thai thứ 10 với độ chính xác tới 99,98%

Phương pháp tầm soát trước sinh được áp dụng trong y tế hiện đại có thể phát hiện những dị tật sớm của thai kỳ, với độ chính xác cao và không gây ra nguy cơ sảy thai như những công nghệ cũ.

 

Thalassemia là bệnh gì?

Thalassemia là bệnh lý thiếu máu di truyền thường gặp nhất tại Việt Nam. Mỗi năm Khoa Sốt xuất huyết Bệnh viện Nhi Đồng 1 tiếp nhận hàng nghìn lượt...

 

Cứu sống bệnh nhân nhập viện trong tình trạng kéo cắm vào ngực

Vừa qua BV ĐK Tuyên Quang đã cấp cứu thành công cho 1 người đàn ông nhập viện trong tình trạng có 1 chiếc kéo đâm vào ngực trái gây rách thùy dưới phổi trái, rách màng tim.

 

Tin khác