16 năm miệt mài truy vết 'căn bệnh hoàng gia' tại Việt Nam

Hemophilia là căn bệnh rối loạn chảy máu, một nhóm bệnh có biểu hiện chảy máu kéo dài, lâu cầm mà nguyên nhân do cơ thể người bệnh có khó khăn trong việc tạo ra cục máu đông. Theo thống kê, trên thế giới cứ 1.000 người lại có 1 người mắc các rối loạn chảy máu. Việc chẩn đoán và điều trị rối loạn chảy máu có những khoảng cách khác biệt rất lớn giữa các vùng lãnh thổ trên thế giới.

Hemophilia là một bệnh chảy máu di truyền gây ra do giảm hoặc bất thường chức năng yếu tố đông máu số 8 (hemophilia A) hoặc số 9 (hemophilia B). Đặc điểm nổi bật của bệnh là chảy máu khó cầm ở bất kì vị trí nào trên cơ thể nhưng hay gặp nhất là chảy máu khớp, cơ. Chảy máu cơ khớp tái phát nhiều lần dẫn tới biến dạng khớp, teo cơ. Một số ít trường hợp chảy máu trong não. 

Bệnh mang tính di truyền lặn, có trên nhiễm sắc thể X, do đó tỉ lệ mắc bệnh nhiều hơn ở nam giới (hễ mang gen bệnh là biểu hiện ra ngoài), còn phụ nữ thường xuất hiện dưới dạng mang gen bệnh (không có triệu chứng ra bên ngoài).

Đến nay, bệnh máu khó đông vẫn chưa có thuốc chữa. Chảy máu ở người bệnh hemophilia cần được điều trị bằng cách bổ sung các yếu tố đông máu bị thiếu hụt càng sớm càng tốt để giảm thiểu các biến chứng lâu dài như biến dạng khớp, teo cơ…

Bệnh này được y văn thế giới gọi là “căn bệnh hoàng gia”, xuất hiện nhiều trong các hoàng tộc châu Âu từ thế kỷ 18-19.

Việc chẩn đoán và điều trị rối loạn chảy máu có những khoảng cách khác biệt rất lớn giữa các vùng lãnh thổ trên thế giới. Một số ít được người bệnh được chẩn đoán từ khi còn rất trẻ và tiếp cận các dịch vụ chăm sóc y tế suốt cuộc đời, trong khi đó, phần lớn người bệnh vẫn chưa được phát hiện, chẩn đoán và điều trị đúng cách. Điều này dẫn tới những hệ quả không mong muốn đối với người bệnh như suy nhược, đau đớn, những biến chứng và tổn thương khớp vĩnh viễn, hoặc nặng hơn là tử vong do chảy máu ở những vị trí nghiêm trọng.

Tại Việt Nam, theo ước tính có trên 6,200 người mắc hemophilia (máu khó đông) trong số đó mới chỉ có khoảng 50% bệnh nhân được chẩn đoán và điều trị. Hiện nay trên toàn quốc có 7 cơ sở chính điều trị và quản lý bệnh hemophilia, trong đó Trung tâm Hemophilia viện Huyết học – Truyền máu Trung ương có thể  cung cấp được dịch vụ chăm sóc toàn diện cho người bệnh một cách thường xuyên.

Ngày Hemophilia thế giới năm 2019 với thông điệp - “Phát hiện và chẩn đoán – Bước đầu tiên để chăm sóc người bệnh”. Chia sẻ tại Hội nghị bệnh nhân và ra mắt phim tư liệu về hemophilia nhân ngày Hemophilia thế giới được tổ chức vào chiều 17/4, TS Bạch Quốc Khánh, Viện trưởng Viện Huyết học - Truyền máu Trung ương, Chủ tịch Hội Rối loạn đông máu Việt Nam, cho biết, việc phát hiện sớm và điều trị kịp thời sẽ giúp người bệnh rối loạn chảy máu có sức khỏe tốt, góp phần hạn chế tối đa những biến chứng không đáng có cho người bệnh.

Là một thành viên của Liên đoàn Hemophilia Thế giới, Hội Rối loạn đông máu Việt Nam hoạt động như một tổ chức tình nguyện phi lợi nhuận với mục tiêu “chung tay vì người bệnh máu khó đông”.

Trong những năm qua, Hội Rối loạn đông máu Việt Nam luôn tích cực phối hợp với các trung tâm hemophilia trên toàn quốc triển khai các hoạt động nâng cao chất lượng sống của người bệnh rối loạn đông máu như: chương trình “Lần theo dấu vết” nhằm chủ động tích cực tìm kiếm bệnh nhân mới, tuyên truyền nâng cao hiểu biết của người bệnh, người nhà và cộng đồng về hemophilia; tập huấn, đào tạo cho đội ngũ cán bộ y tế để nâng cao chất lượng chẩn đoán và điều trị; tháo gỡ các vướng mắc về chính sách, các hoạt động hỗ trợ nhân đạo, hợp tác quốc tế…

Được triển khai thực hiện từ năm 2003 tại Viện Huyết học – Truyền máu Trung ương, chương trình “Lần theo dấu vết” đã trở thành công cụ tích cực trong phát hiện, chẩn đoán bệnh nhân mới và người mang gen hemophilia trong cộng đồng.

Từ việc phân tích phả hệ của người bệnh đã được chẩn đoán, dựa trên cơ chế di truyền bệnh, các cán bộ y tế có thể xác định được thành viên nào trong gia đình có khả năng bị bệnh và có khả năng mang gen để chủ động làm các xét nghiệm chẩn đoán. Đến nay, đã có gần 300 người bệnh hemophilia và hàng trăm phụ nữ mang gen đã được phát hiện thông qua chương trình này.