Bé gái mắc hội chứng ‘Dị nhân Benjamin’ sinh ra đã bị già, hai tuổi nặng 6 kg

Isla Kilpatrick-Screaton bị mắc hội chứng mandibuloacral dysplasia - một rối loạn di truyền được đặc trưng bởi sự kém phát triển hàm dưới và xương đòn, mất xương ở đầu ngón tay và ngón chân, thoái hóa da (teo da) và loạn dưỡng mỡ một phần (mất mô mỡ ở nhiều khu vực khác nhau của cơ thể).

Hội chứng này có thể được phân loại là một dạng loạn dưỡng mỡ hoặc progeria vì có nhiều triệu chứng giống với hai loại bệnh trên, bao gồm lão hóa sớm.

Progeria, một chứng rối loạn tương tự, thường được gọi là Benjamin Button, khiến người mắc bị già so với tuổi.

Isla đã hai tuổi nhưng chỉ nặng khoảng 6 kg và mới bắt đầu biết bò. Mẹ bé, Stacey, 33 tuổi, cho biết Isla sinh ra vào tháng 2/2017 nhưng đến tháng Mười cùng năm các bác sĩ mới phát hiện ra bệnh của bé.

Theo Stacey, Isla phải nằm lồng ấp 5 ngày sau khi sinh và khi về nhà khoảng 6 ngày bé bắt đầu nghẹt thở và tím tái. Sau đó bé phải nhiều lần nhập viên vì khó thở. Nhiều tháng sau, cha mẹ Isla được thông báo con gái họ là người duy nhất trên thế giới bị lỗi gen đặc biệt gây ra đột biến này. Có khoảng 7 trường hợp được ghi nhận trong tài liệu y khoa về chứng mandibuloacral dysplasia, nhưng không có trường hợp nào là bị đột biến như vậy.

Hội chứng đã gây ra nhiều vấn đề liên quan đến sức khỏe. Isla bị bệnh tim và khó thở do đường thở hẹp. Hiện tại Isla vẫn phải mở khí quản để hỗ trợ hô hấp. Bé không thể tự ăn nên được đưa sữa có hàm lượng calo cao và một số thực phẩm rắn vào dạ dày.

Isla luôn nhợt nhạt, gầy gò, quai hàm nhỏ.

Bất chấp tất cả, Stacey cho biết con gái cô rất tình cảm, thích giao tiếp và hạnh phúc.