Công nghệ giải mã gen góp phần chẩn đoán hội chứng tự kỷ ở trẻ nhỏ

Các nghiên cứu trên thế giới cho thấy rằng 40% - 80% nguyên nhân gây tự kỷ đến từ ảnh hưởng của các gen CHD8, WNT2, CNTNAP1, CNTNAP2... Các gen này tác động đến quá trình phát triển não bộ, khả năng tiếp thu ngôn ngữ, xử lý thông tin cảm xúc.

Theo nghiên cứu thực hiện trên trẻ em ở Ý, can thiệp sớm trước khi trẻ 4 tuổi cho thấy sự tiến bộ rõ rệt trong khả năng nhận thức, sử dụng ngôn ngữ và khả năng thích ứng.

Còn nghiên cứu với trẻ em tại Hoa Kỳ cho thấy trẻ sơ sinh trong khoảng 18 đến 30 tháng được phát hiện tự kỷ và được nhận can thiệp có sự tiến bộ ở IQ, và khả năng thích nghi sau 2 năm kể từ khi nhận chẩn đoán.

Quan trọng hơn, các nghiên cứu cũng chỉ ra trước 4 tuổi là thời điểm vàng để cha mẹ, bác sĩ chẩn đoán và can thiệp. Nhờ vậy, dù mức độ tự kỷ không được cải thiện, trẻ tự kỷ vẫn có tiến bộ ở khả năng thích nghi, cũng như trí tuệ cảm xúc.

Thạc sĩ Tăng Ngọc Nữ - Trưởng phòng Nghiên cứu và Tư vấn di truyền tại Genetica chia sẻ, giải mã gen sẽ giúp gia đình, bác sĩ dự đoán được nguy cơ tự kỷ dựa trên khoa học di truyền.

"Theo các nghiên cứu, khi được nhận thức sớm về tự kỷ, cha mẹ hoàn toàn có thể tạo nên một cuộc sống khỏe mạnh, hạnh phúc cho con thông qua phương pháp nuôi dưỡng, giáo dục phù hợp", Thạc sĩ Tăng Ngọc Nữ cho biết.

Bài liên quan

>>Đánh thức tiềm năng thể thao nhờ giải mã gen

Được biết, thời điểm và mức độ chính xác của chẩn đoán đóng vai trò quan trọng trong sự phát triển của trẻ tự kỷ. Vì thế, rất cần một phương pháp hỗ trợ gia đình và các bác sĩ, chuyên gia chẩn đoán và xác định bệnh chuẩn xác hơn. Việc giải mã gen phát hiện nguy cơ tự kỷ cho trẻ ngay từ khi mới chào đời sẽ giúp phụ huynh và bác sĩ có cơ sở để quan sát, chẩn đoán, có các biện pháp can thiệp, tác động từ sớm, giúp trẻ phát triển tốt nhất có thể.