Thứ sáu, 09/09/2022, 06:14 AM
  • Click để copy

Công nghệ giải mã gen góp phần chẩn đoán hội chứng tự kỷ ở trẻ nhỏ

Mặc dù nguyên nhân của tự kỷ vẫn chưa được xác định, nhưng các khuyến cáo giải mã gen tích cực có thể giúp chẩn đoán sớm hội chứng này để phòng ngừa và điều trị.

Các nghiên cứu trên thế giới cho thấy rằng 40% - 80% nguyên nhân gây tự kỷ đến từ ảnh hưởng của các gen CHD8, WNT2, CNTNAP1, CNTNAP2... Các gen này tác động đến quá trình phát triển não bộ, khả năng tiếp thu ngôn ngữ, xử lý thông tin cảm xúc.

Theo nghiên cứu thực hiện trên trẻ em ở Ý, can thiệp sớm trước khi trẻ 4 tuổi cho thấy sự tiến bộ rõ rệt trong khả năng nhận thức, sử dụng ngôn ngữ và khả năng thích ứng.

Còn nghiên cứu với trẻ em tại Hoa Kỳ cho thấy trẻ sơ sinh trong khoảng 18 đến 30 tháng được phát hiện tự kỷ và được nhận can thiệp có sự tiến bộ ở IQ, và khả năng thích nghi sau 2 năm kể từ khi nhận chẩn đoán.

cong-nghe-giai-ma-gen-gop-phan-chan-doan-hoi-chung-tu-ky-o-tre-nho

Quan trọng hơn, các nghiên cứu cũng chỉ ra trước 4 tuổi là thời điểm vàng để cha mẹ, bác sĩ chẩn đoán và can thiệp. Nhờ vậy, dù mức độ tự kỷ không được cải thiện, trẻ tự kỷ vẫn có tiến bộ ở khả năng thích nghi, cũng như trí tuệ cảm xúc.

Thạc sĩ Tăng Ngọc Nữ - Trưởng phòng Nghiên cứu và Tư vấn di truyền tại Genetica chia sẻ, giải mã gen sẽ giúp gia đình, bác sĩ dự đoán được nguy cơ tự kỷ dựa trên khoa học di truyền.

"Theo các nghiên cứu, khi được nhận thức sớm về tự kỷ, cha mẹ hoàn toàn có thể tạo nên một cuộc sống khỏe mạnh, hạnh phúc cho con thông qua phương pháp nuôi dưỡng, giáo dục phù hợp", Thạc sĩ Tăng Ngọc Nữ cho biết.

Bài liên quan

Được biết, thời điểm và mức độ chính xác của chẩn đoán đóng vai trò quan trọng trong sự phát triển của trẻ tự kỷ. Vì thế, rất cần một phương pháp hỗ trợ gia đình và các bác sĩ, chuyên gia chẩn đoán và xác định bệnh chuẩn xác hơn. Việc giải mã gen phát hiện nguy cơ tự kỷ cho trẻ ngay từ khi mới chào đời sẽ giúp phụ huynh và bác sĩ có cơ sở để quan sát, chẩn đoán, có các biện pháp can thiệp, tác động từ sớm, giúp trẻ phát triển tốt nhất có thể.

Hạ viện Mỹ cấm TikTok, thiệt hại nghiêm trọng thế nào?

Hạ viện Mỹ cấm TikTok, thiệt hại nghiêm trọng thế nào?

15/03/2024 10:58

Dự luật buộc ByteDance bán TikTok ở Mỹ đã được Hạ viện Mỹ thông qua, đặt ra lo ngại cho nhiều doanh nghiệp Mỹ làm ăn dựa trên nền tảng này.

Hạ viện Mỹ phê chuẩn dự luật có thể cấm TikTok, Trung Quốc cảnh báo

Hạ viện Mỹ phê chuẩn dự luật có thể cấm TikTok, Trung Quốc cảnh báo

14/03/2024 11:17

Hạ viện Mỹ thông qua với tỷ lệ áp đảo dự luật buộc TikTok phải thoái vốn khỏi chủ sở hữu Trung Quốc, nếu không nền tảng này sẽ bị cấm hoạt động ở Mỹ.

Công bố xếp hạng chỉ số đổi mới sáng tạo cấp địa phương năm 2023

Công bố xếp hạng chỉ số đổi mới sáng tạo cấp địa phương năm 2023

14/03/2024 07:18

Bộ Chỉ số Đổi mới sáng tạo cấp địa phương là tài liệu hữu ích, cung cấp các căn cứ khoa học và thực tiễn để các cơ quan, tổ chức, cá nhân và trực tiếp là lãnh đạo các địa phương sử dụng trong xây dựng và thực thi các chính sách để thúc đẩy phát triển kinh tế - xã hội ở địa phương dựa trên khoa học, công nghệ và đổi mới sáng tạo.

Đến năm 2030, Việt Nam cần 135 tỷ USD đầu tư cho lưới điện và năng lượng tái tạo

Đến năm 2030, Việt Nam cần 135 tỷ USD đầu tư cho lưới điện và năng lượng tái tạo

12/03/2024 10:38

Theo Dự thảo Kế hoạch thực hiện Quy hoạch Điện VIII nhận định đến 2030, nguồn vốn để đầu tư, xây dựng dự án điện dự kiến khoảng 135 tỷ USD. Đây cũng là mức đầu tư được báo cáo triển vọng thị trường vốn của FiinRatings dự đoán đối với năng lượng tái tạo.

Nhan nhản “công nghệ” cờ bạc bịp

Nhan nhản “công nghệ” cờ bạc bịp

11/03/2024 11:43

“Tháng Giêng là tháng ăn chơi/ Tháng Hai cờ bạc tháng Ba rượu chè…” - lợi dụng tâm lý này nhiều đối tượng đã tổ chức “gầy sòng” sát phạt.

Nhà máy THACO KIA tham gia giám sát sản xuất xe Kia Sonet tại Uzbekistan

Nhà máy THACO KIA tham gia giám sát sản xuất xe Kia Sonet tại Uzbekistan

07/03/2024 13:44

Đoàn 25 nhân sự của nhà máy THACO KIA (thuộc Tập đoàn THACO AUTO) sẽ tham gia giám sát sản xuất xe Kia Sonet cho Công ty ADM - Uzbekistan theo thỏa thuận đào tạo ký kết vào ngày 14/4/2023.

Hợp tác phát triển hệ sinh thái bán dẫn tại Việt Nam

Hợp tác phát triển hệ sinh thái bán dẫn tại Việt Nam

04/03/2024 16:24

Vị trí địa chiến lược quan trọng cùng việc chuyển dịch sản xuất và xu hướng đa dạng hóa chuỗi cung ứng toàn cầu đã mang tới cho Việt Nam cơ hội trở thành nhân tố then chốt trong quá trình tái cấu trúc chuỗi cung ứng toàn cầu. Tuy nhiên, nhân lực chất lượng cao cho ngành công nghiệp bán dẫn đang là thách thức với Việt Nam.

Phát hiện gần 72.000 lỗ hổng an toàn thông tin tại các cơ quan, tổ chức nhà nước

Phát hiện gần 72.000 lỗ hổng an toàn thông tin tại các cơ quan, tổ chức nhà nước

03/03/2024 14:30

Trung tâm Giám sát an toàn không gian mạng quốc gia (NCSC) đã ghi nhận có 71.877 điểm yếu, lỗ hổng an toàn thông tin tại các hệ thống thông tin của các cơ quan tổ chức nhà nước.

Sự phát triển của các phương tiện ngầm điều khiển từ xa trong thám hiểm đại dương

Sự phát triển của các phương tiện ngầm điều khiển từ xa trong thám hiểm đại dương

17/01/2024 10:09

Cho đến nay, đại dương mênh mông bao phủ hơn 70% diện tích bề mặt trái đất vẫn là một trong những ranh giới bí ẩn và chưa được khám phá nhất. Trong lĩnh vực này, sự phát triển của phương tiện ngầm/dưới nước điều khiển từ xa (Remotely Operated Vehicles -ROV/ROUV) đóng vai trò rất then chốt trong việc giải mã những bí ẩn dưới đáy đại dương, một lĩnh vực quan trọng đối với các nhà sinh vật học và sinh thái học biển.

Xem thêm