Công nghệ giải mã gen góp phần chẩn đoán hội chứng tự kỷ ở trẻ nhỏ
Mặc dù nguyên nhân của tự kỷ vẫn chưa được xác định, nhưng các khuyến cáo giải mã gen tích cực có thể giúp chẩn đoán sớm hội chứng này để phòng ngừa và điều trị.
Các nghiên cứu trên thế giới cho thấy rằng 40% - 80% nguyên nhân gây tự kỷ đến từ ảnh hưởng của các gen CHD8, WNT2, CNTNAP1, CNTNAP2... Các gen này tác động đến quá trình phát triển não bộ, khả năng tiếp thu ngôn ngữ, xử lý thông tin cảm xúc.
Theo nghiên cứu thực hiện trên trẻ em ở Ý, can thiệp sớm trước khi trẻ 4 tuổi cho thấy sự tiến bộ rõ rệt trong khả năng nhận thức, sử dụng ngôn ngữ và khả năng thích ứng.
Còn nghiên cứu với trẻ em tại Hoa Kỳ cho thấy trẻ sơ sinh trong khoảng 18 đến 30 tháng được phát hiện tự kỷ và được nhận can thiệp có sự tiến bộ ở IQ, và khả năng thích nghi sau 2 năm kể từ khi nhận chẩn đoán.

Quan trọng hơn, các nghiên cứu cũng chỉ ra trước 4 tuổi là thời điểm vàng để cha mẹ, bác sĩ chẩn đoán và can thiệp. Nhờ vậy, dù mức độ tự kỷ không được cải thiện, trẻ tự kỷ vẫn có tiến bộ ở khả năng thích nghi, cũng như trí tuệ cảm xúc.
Thạc sĩ Tăng Ngọc Nữ - Trưởng phòng Nghiên cứu và Tư vấn di truyền tại Genetica chia sẻ, giải mã gen sẽ giúp gia đình, bác sĩ dự đoán được nguy cơ tự kỷ dựa trên khoa học di truyền.
"Theo các nghiên cứu, khi được nhận thức sớm về tự kỷ, cha mẹ hoàn toàn có thể tạo nên một cuộc sống khỏe mạnh, hạnh phúc cho con thông qua phương pháp nuôi dưỡng, giáo dục phù hợp", Thạc sĩ Tăng Ngọc Nữ cho biết.
Được biết, thời điểm và mức độ chính xác của chẩn đoán đóng vai trò quan trọng trong sự phát triển của trẻ tự kỷ. Vì thế, rất cần một phương pháp hỗ trợ gia đình và các bác sĩ, chuyên gia chẩn đoán và xác định bệnh chuẩn xác hơn. Việc giải mã gen phát hiện nguy cơ tự kỷ cho trẻ ngay từ khi mới chào đời sẽ giúp phụ huynh và bác sĩ có cơ sở để quan sát, chẩn đoán, có các biện pháp can thiệp, tác động từ sớm, giúp trẻ phát triển tốt nhất có thể.
TIN LIÊN QUAN

Đột phá trí tuệ nhân tạo, góc nhìn từ Chat GPT
30/11/2023, 10:47
Tiến lên môi trường số toàn trình và câu chuyện nguồn nhân lực
27/11/2023, 05:41
'Điểm tên' những hệ thống giám sát online tại Việt Nam
25/11/2023, 09:05
Vận hành 'giám sát online' để hướng đến phát triển bền vững
24/11/2023, 09:05
Khi cường quốc dầu khí tham vọng với năng lượng tái tạo
22/11/2023, 09:08
Mộc Châu đẩy mạnh chuyển đổi số
18/11/2023, 06:32
Sổ sức khỏe điện tử tại Hà Nội bao giờ triển khai?
15/11/2023, 09:19
Hà Nội biến Tháp nước Hàng Đậu thành không gian nghệ thuật
13/11/2023, 15:05Qualcomm ra mắt AI tạo sinh đột phá cho nhiều thiết bị
Tại Hội nghị Thượng đỉnh Snapdragon diễn ra từ 24 - 26/10 tại Hawaii (Mỹ), Qualcomm đã mở ra một kỷ nguyên AI trên thiết bị mới khi ra mắt các nền tảng thế hệ cao cấp dành cho PC chạy Windows 11 và thiết bị di động được thiết kế nhằm nâng cao trải nghiệm AI tạo sinh.
Các giải pháp trong việc phát triển công trình xanh
Ngày 18/10, Viện Vật liệu Xây dựng - Bộ Xây dựng tổ chức hội thảo "Chi phí đầu tư và vận hành công trình xanh, công trình hiệu quả năng lượng" nhằm đưa ra các giải pháp để có thể giúp các chủ đầu tư vừa giảm chi phí đầu tư, giảm chi phí vận hành, lại vừa đạt được công trình bền vững hiệu quả.
'Choáng ngợp' với khối lượng bụi xâm nhập vào bầu khí quyển mỗi năm
Theo Tổ chức Khí tượng thế giới (WMO), mỗi năm có khoảng 2 tỉ tấn bụi xâm nhập bầu khí quyển, làm bầu trời tối đen và gây hại cho chất lượng không khí ở những khu vực cách xa hàng nghìn km.
Phát triển đường sắt tốc độ cao Bắc - Nam phải đồng bộ, hiện đại, phù hợp xu thế của thế giới
Văn phòng Chính phủ ban hành Thông báo 420/TB-VPCP ngày 18/10/2023 kết luận của Phó Thủ tướng Chính phủ Trần Hồng Hà - Trưởng ban Ban Chỉ đạo tại Phiên họp lần thứ nhất Ban Chỉ đạo xây dựng, thực hiện Đề án chủ trương đầu tư đường sắt tốc độ cao trên trục Bắc - Nam và các dự án đường sắt quan trọng quốc gia.
Đẩy mạnh nghiên cứu cát biển thay thế cát sông trong san lấp
Trước nhu cầu sử dụng cát sông san lấp mặt bằng cho các dự án giao thông trọng điểm, Bộ Giao thông vận tải (Bộ GTVT) đang nghiên cứu đề xuất dùng cát biển thay thế. Tuy nhiên phương án này gây ra không ít ý kiến trái chiều.
Chuyên gia cảnh báo thời tiết cực đoan đang đe dọa toàn cầu
Các nhà khoa học quốc tế cho rằng, biến đổi khí hậu do con người gây ra là nhân tố chính dẫn đến các đợt nắng nóng cực đoan trên khắp Bắc Mỹ, châu Âu và Trung Quốc trong tháng 7 này.
Khơi thông chính sách phát triển khí LNG - chìa khóa an ninh năng lượng và phát triển bền vững
Theo giới chuyên gia, khí thiên nhiên hóa lỏng LNG (Liquefied Natural Gas) là một giải pháp quan trọng để đáp ứng nhu cầu năng lượng và đảm bảo an ninh năng lượng quốc gia. Nhất là trong bối cảnh nhu cầu điện tăng “nóng” như hiện nay và yêu cầu phát triển đồng bộ, hợp lý, đa dạng hoá các nguồn năng lượng theo đúng tinh thần Nghị quyết số 55-NQ/TW của Bộ Chính trị.
Đề xuất loạt cơ chế khuyến khích phát triển điện mặt trời mái nhà
Trong Dự thảo quyết định về cơ chế khuyến khích phát triển điện mặt trời mái nhà lắp đặt tại nhà ở, công sở, trụ sở của doanh nghiệp tại Việt Nam, Bộ Công Thương đưa ra cơ chế hỗ trợ cho điện mặt trời mái nhà và các yêu cầu.
Đông Nam Á thiết lập 'hàng rào bảo vệ' đối với trí thông minh nhân tạo
Các quốc gia Đông Nam Á đang xây dựng bộ quy tắc quản trị và đạo đức mới cho trí tuệ nhân tạo (AI) nhằm áp đặt “các rào cản” lên dòng công nghệ đang bùng nổ này. Năm quan chức hiểu rõ trực tiếp về vấn đề này đã xác nhận thông tin trên với Reuters.